POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumen

Introdução: A amiloidose é definida como um grupo heterogêneo de condições de etiologia desconhecida, sendo a polineuropatia amiloidótica familiar uma das formas hereditárias existentes. Essa mutação geralmente leva à polineuropatia sensoriomotora e autonômica progressiva, podendo apresentar casos tanto esporádicos quanto familiares. O espectro clínico é bastante variável, assim como a severidade dos depósitos amilóides. O transplante de fígado e o Tafamidis são as principais opções terapêuticas disponíveis no Brasil. Objetivo: Reforçar os aspectos mais importantes de uma condição tão heterogênea como a PAF, além de revisar também as opções terapêuticas possíveis, de acordo com o estágio da doença. Métodos: Foi revisada literatura no PUBMED, no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2019, utilizando a combinação dos descritores Familial amyloid neuropathy AND Liver transplantation AND treatment. Resultados: A PAF é uma condição sistêmica e progressiva, de caráter hereditário, provocada por uma mutação no gene da TTR, sendo Val30Met a variação mais comumente encontrada. O depósito amilóide inicia-se muito antes do início do quadro clínico, assim como em outras doenças neurodegenerativas. A sintomatologia da PAF pode variar de acordo com a mutação genética e com os órgãos envolvidos, sendo o coração e os nervos periféricos os principais. O clássico fenótipo dessa condição é caracterizado por neuropatia predominantemente, nas pequenas fibras com perda sensorial dissociada, além de envolvimento autonômico precoce e uma história familiar positiva. No Brasil, o tempo entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da PAF é de 5,9 anos, sendo esse tempo um obstáculo para a otimização do manejo da doença. A abordagem do paciente com PAF requer cuidado multidisciplinar com abordagem sintomática, anti-amiloidótica e outras terapias específicas em caso de envolvimento cardíaco, ocular, gastrointestinal e renal. O transplante hepático vem sendo associado a um prognóstico positivo em longo prazo, em pacientes em estágios precoces da doença, jovens, bom status nutricional, curta duração da doença e com a variação Val30Met. Conclusão: Nos dias atuais, apesar de a PAF ser uma doença incurável, é possível atingir o controle da sua progressão, a partir do reconhecimento e diagnóstico precoce associado ao início da terapêutica apropriada. A abordagem multidisciplinar deve sempre ser realizada e as estratégias terapêuticas devem ir além da terapia anti-amiloidótica.