Diagnóstico Tardio de Hiperoxalúria Primária Tipo 1 Após Transplante Renal

Resumo

A hiperoxalúria primária do tipo 1 é uma causa rara e frequentemente não reconhecida de disfunção e perda do enxerto renal, sobretudo quando a doença renal é atribuída à nefrolitíase recorrente. Relata-se o caso de uma mulher de 62 anos, com história de litíase bilateral e uso prolongado de anti-inflamatórios, submetida a transplante renal com função imediata e evolução inicial favorável. Após período prolongado de estabilidade, ocorreu disfunção tardia e progressiva do enxerto. A biópsia do enxerto demonstrou lesão tubular associada a depósitos intensos de cristais de oxalato de cálcio, sugerindo oxalose. A pesquisa do oxalato sérico foi de 18,6 µmol/L, e o urinário, de 94,9 mg/24 h. Estudo de genotipagem identificou variante patogênica em homozigose no gene AGXT, confirmando diagnóstico de hiperoxalúria primária tipo 1. A revisão da história médica evidenciou nefrocalcinose em rins nativos, e o rastreamento familiar permitiu identificar um irmão com nefrolitíase. Instituiu-se piridoxina em dose farmacológica como primeira linha terapêutica, com base no genótipo responsivo, seguida de terapia de interferência de RNA com lumasiran, diante do alto risco ao enxerto, com estabilização inicial da função do órgão transplantado. Este relato reforça que a hiperoxalúria primária do tipo 1 deve ser considerada em receptores com histórico de nefrolitíase, mesmo em idade adulta, e que a identificação pós-transplante tem implicações diretas no prognóstico do enxerto, na abordagem terapêutica e no rastreamento familiar, destacando a necessidade de investigação metabólica e genética em casos selecionados antes do transplante.