Liver Transplantation in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Retrospective Case-Control Study in a Brazilian Center

Stella Maria Macêdo; Elodie Bomfim Hyppolito; Karen Suzyanne Coelho Gomes; Larissa Ponte Dias; Larissa  Peixoto Teixeira; Ana Leatrice de Oliveira Sampaio; Denissa Ferreira Gomes de Mesquita; Clébia Azevedo de Lima; Bartolomeu Feitosa Neto; Antônio Brazil Viana Júnior; Gustavo Rêgo Coelho; José Huygens Parente Garcia

Autores

Stella Maria Macêdo Universidade de Fortaleza – Curso de Medicina – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0004-9600-3683
Elodie Bomfim Hyppolito Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0000-0002-6622-6585
Karen Suzyanne Coelho Gomes Universidade de Fortaleza – Curso de Medicina – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0008-0947-8349
Larissa Ponte Dias Universidade de Fortaleza – Curso de Medicina – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0007-8347-4365
Larissa Peixoto Teixeira Universidade de Fortaleza – Curso de Medicina – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0007-3645-8039
Ana Leatrice de Oliveira Sampaio Universidade Federal do Maranhão – Hospital das Clínicas – São Luís (MA) – Brasil. https://orcid.org/0009-0009-6382-262X
Denissa Ferreira Gomes de Mesquita Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0000-2779-5542
Clébia Azevedo de Lima Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil.
Bartolomeu Feitosa Neto Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0009-0000-4169-4246
Antônio Brazil Viana Júnior Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Unidade de Pesquisa Brazil – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0000-0001-6608-3134
Gustavo Rêgo Coelho Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0000-0003-0845-2864
José Huygens Parente Garcia Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil. https://orcid.org/0000-0003-0845-2864

Palavras-chave:

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina, Transplante de Fígado, Cirrose, Carcinoma Hepatocelular, Estudo Retrospectivo

Resumo

Objetivos: A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença metabólica genética rara curável com transplante hepático (TH). O objetivo deste estudo foi avaliar comparativamente pacientes com TH por DAAT e outras causas. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, analítico, caso-controle, avaliando 2.511 pacientes com TH, 19 (0,75%) com DAAT, no período de maio de 2002 a dezembro de 2024. Os dados foram obtidos por meio da revisão dos prontuários e armazenados no programa REDCap. Resultados: A mediana de idade dos pacientes com e sem AATD (NAATD) foi semelhante [56,3 (Δ7-71) e 52,4 (Δ6-78); p = 0,92, respectivamente). O sexo masculino predominou em ambos os grupos. O modelo pré-TH para doença hepática terminal Model for End-Stage Liver Disease (MELD)-Na dos pacientes com DAAT e NDAAT foi de 20 (Δ8-24) e 18 (Δ6-72), respectivamente. Dois pacientes com DAAT apresentaram sorologias positivas compatíveis com infecção prévia por hepatite B. Três pacientes também apresentaram diagnóstico clínico e epidemiológico de doença hepática gordurosa não alcoólica concomitante. O diagnóstico de DAAT foi feito apenas por explante em nove pacientes (n = 47,4%). A dosagem média de DAAT pré-transplante foi de 33,42 mg/dL (Δ19-59,5). Todos os pacientes submetidos à imunofenotipagem apresentaram fenótipo PiZZ. A indicação para TH foi cirrose descompensada (CD); três pacientes (16,4%) apresentaram carcinoma hepatocelular (CHC) concomitante, um diagnosticado apenas no explante. A incidência de CHC foi de 15,9% (DAAT) e 31,3% (NDAAT) (p = 0,34). Nenhum dos pacientes com DAAT apresentou doença pulmonar grave. A sobrevida dos pacientes com DAAT submetidos a TH em 30 dias, 1 e 5 anos foi de 94,7; 88,2 e 64,7%, respectivamente, semelhante às outras causas (91,4, 80,1 e 68,1%; p = 0,47). Conclusão: A DAAT foi uma causa rara de TH devido à CD e CHC, predominantemente em adultos com fenótipo piZZ sem envolvimento pulmonar relevante e cujo diagnóstico é frequentemente feito após TH. A epidemiologia, indicação, prevalência de CHC e sobrevida foram semelhantes a outras causas de TH.

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Biografia do Autor

Larissa Ponte Dias, Universidade de Fortaleza – Curso de Medicina – Fortaleza (CE) – Brasil.

FOR.

Gustavo Rêgo Coelho, Universidade Federal do Ceará – Hospital Universitário Walter Cantídio – Serviço de Transplante de Fígado – Departamento de Cirurgia – Fortaleza (CE) – Brasil.

ary Association.

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